Uno de cada 7,000 nacidos vivos podría llegar al mundo con fibrosis quística (FQ), una enfermedad genética, crónica y progresiva que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. En República Dominicana, esta condición representa un grave reto sanitario debido a su alta complejidad, el limitado acceso a tratamientos y su elevado costo, que puede oscilar entre los RD$100,000 y el millón de pesos mensuales por paciente.
Según la Fundación Dominicana de Fibrosis Quística y otras Patologías (Fundofq), actualmente se registran 160 pacientes diagnosticados con esta condición en el país, cuyas edades van desde los dos meses hasta los 20 años. En el último año, se han diagnosticado tres nuevos casos en recién nacidos, lo que refleja la necesidad urgente de implementar programas de detección temprana.
Una enfermedad rara, pero devastadora
Alexandra Tabar, presidenta de Fundofq, explicó que la fibrosis quística provoca la acumulación de un moco espeso y pegajoso que obstruye los pulmones, el páncreas y otros órganos vitales, generando infecciones pulmonares crónicas y graves trastornos digestivos. Por su baja incidencia, esta patología forma parte del grupo de enfermedades consideradas raras, lo que complica aún más su atención y priorización en las políticas públicas de salud.
Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida e incluyen tos crónica, infecciones respiratorias frecuentes, dificultad para aumentar de peso, heces grasosas o malolientes, sudor con sabor salado y obstrucciones intestinales. Sin embargo, en el país no existe un programa nacional de tamizaje neonatal para detectar esta enfermedad, lo que conlleva a diagnósticos tardíos, cuando las complicaciones ya están avanzadas.
Tratamiento inaccesible para la mayoría
El tratamiento de la FQ es complejo y de alto costo. Incluye medicamentos como pancreatina para la digestión, tobramicina inhalada para infecciones pulmonares, moduladores CFTR como Lumacaftor/Ivacaftor para mejorar la función pulmonar, solución salina hipertónica, dornasa alfa, creón y suplementos nutricionales. El 95% de estos fármacos deben ser importados.
“El tratamiento con moduladores puede costar hasta un millón de pesos al mes por paciente, mientras que los medicamentos como la dornasa rondan los RD$100,000”, detalló Tabar. A pesar de los avances científicos que han elevado la esperanza de vida de los pacientes a 70 años, en el país persisten grandes barreras para el acceso a estos fármacos.
Desigualdad y carencia de cobertura
Tabar lamentó que no todos los pacientes estén incluidos en el Programa de Medicamentos de Alto Costo del Ministerio de Salud Pública. “El acceso es desigual. La inclusión depende de procesos administrativos que suelen retrasarse, y aun cuando se aprueba, la cobertura no incluye todos los medicamentos necesarios”, explicó.
Muchas familias deben recurrir a donaciones gestionadas por la Fundación o campañas solidarias para cubrir los tratamientos. “Nadie debería depender de la suerte o la caridad para sobrevivir a una enfermedad crónica como esta”, afirmó la presidenta de Fundofq.
Falta de políticas públicas integrales
Tabar insiste en la urgencia de implementar políticas públicas que garanticen atención integral, detección temprana, acceso a tratamientos innovadores y apoyo especializado. La fundación está colaborando con el Ministerio de Salud Pública en la creación de un protocolo nacional para el diagnóstico y manejo de la FQ.
Entre las principales necesidades mencionadas por la Fundación están:
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La inclusión de pruebas de tamizaje neonatal para FQ.
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Acceso equitativo a medicamentos y tecnologías de salud.
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Capacitación de más profesionales especializados en nutrición y terapia respiratoria.
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Inclusión formal de los moduladores CFTR en el catálogo nacional de medicamentos de alto costo.
La labor de la Fundación
En respuesta a las carencias del sistema, la Fundación Dominicana de Fibrosis Quística ha destinado más de RD$6 millones en donaciones de medicamentos y equipos en lo que va de 2025, superando los RD$4 millones donados en 2023. Han distribuido nebulizadores, mascarillas, enzimas digestivas y tratamientos respiratorios, provenientes de fundaciones aliadas y médicos colaboradores.
“Cada año trabajamos para acompañar a las familias, facilitar el acceso a medicamentos y crear conciencia. Aunque se les denomine enfermedades raras, afectan a millones de personas en el mundo. En nuestro país, son invisibilizadas por la falta de atención estatal”, concluyó Tabar.
